O corpo humano passa por um longo processo de formação óssea até a vida adulta. Só por volta dos 25 anos é que os ossos atingem sua densidade e estrutura definitiva. Mas, para Timothy Dreyer, da África do Sul, esse processo tomou um rumo completamente fora do comum.
Tim, como é conhecido, tem uma condição genética raríssima que fez com que seus ossos se tornassem 150% mais densos que o granito. A descoberta veio ainda na infância, após um episódio inusitado de paralisia facial.
Primeiros sinais de um problema incomum
Quando tinha apenas dois anos, Timothy apareceu para os pais sorrindo apenas com metade do rosto. Inicialmente, a família achou que era apenas uma brincadeira. Mas a paralisia persistiu, dando início a uma série de exames que culminaram em um diagnóstico quase inédito: esclerosteose.
A doença, extremamente rara, é caracterizada pelo crescimento ósseo descontrolado e pela densidade anormal dos ossos. Estima-se que existam menos de 100 casos conhecidos em todo o mundo.
Uma luta pela vida desde cedo
O excesso de osso não trouxe apenas uma resistência incomum ao esqueleto. Durante a infância, o crânio de Tim começou a crescer de forma tão acelerada que pressionava o cérebro e os nervos ao redor, gerando riscos sérios à sua saúde.
Para aliviar a pressão, médicos precisaram realizar uma cirurgia delicada: abriram seu crânio, retiraram parte do osso, reduziram a espessura e recolocaram a estrutura para criar espaço para o cérebro.
Apesar da gravidade da condição, os médicos e cientistas logo perceberam que o caso de Tim poderia ajudar a ciência a entender melhor a formação óssea humana.
Da raridade à esperança: contribuição contra a osteoporose
Pesquisadores começaram a investigar o que causava o crescimento descontrolado dos ossos. O resultado apontou para uma mutação no gene SOST, que impede o corpo de produzir uma proteína chamada esclerostina. Essa proteína é responsável por frear a formação de osso quando o suficiente já foi produzido. Sem ela, os ossos de Tim continuaram se desenvolvendo sem limites.
Essa descoberta abriu um novo caminho para o desenvolvimento de medicamentos para tratar a osteoporose, condição que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, tornando os ossos frágeis e suscetíveis a fraturas.
Em 2010, uma experiência a bordo do ônibus espacial Atlantis testou uma nova terapia baseada na inibição da esclerostina. Doze ratos foram enviados ao espaço, sendo que metade deles recebeu o tratamento experimental. O resultado foi animador: enquanto os animais não tratados perderam densidade óssea – como esperado em ambiente de microgravidade –, os ratos que receberam a terapia ganharam massa óssea.
Testes clínicos e um futuro promissor
Hoje, os testes clínicos em humanos estão em andamento, com a esperança de que a nova abordagem possa representar um avanço significativo no combate à osteoporose.
Para Tim, saber que sua condição tão rara pode ajudar milhões de pessoas é motivo de orgulho. “Tudo o que passamos, todas as cirurgias, todas as dificuldades… saber que isso pode fazer a diferença para alguém, torna tudo mais fácil de suportar”, afirmou em entrevista à BBC.
Enquanto continua enfrentando os desafios diários impostos pela esclerosteose, Tim segue como um exemplo de como até as condições mais difíceis podem contribuir para avanços na medicina.