MACHO OU FÊMEA?: Jovem descobre condição genética rara após investigar ausência de menstruação

A investigação laboratorial mostrou níveis de testosterona compatíveis com os observados em homens adultos

Discussão de Casos Clínicos

14 de Junho de 2026 às 13:00

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MACHO OU FÊMEA?: Jovem descobre condição genética rara após investigar ausência de menstruação

Foto: Unsplash

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Uma jovem de 19 anos recebeu o diagnóstico de uma condição genética rara após procurar atendimento médico para investigar a ausência de menstruação desde a adolescência. Apesar de apresentar aparência feminina, desenvolvimento normal das mamas e vida sexual ativa, exames revelaram características biológicas inesperadas.

A paciente buscou avaliação ginecológica por amenorreia primária — quando a primeira menstruação nunca ocorre. Durante os exames, médicos constataram a ausência de útero e ovários. O exame físico também identificou uma vagina mais curta que o habitual e escassa quantidade de pelos pubianos e axilares.

A investigação laboratorial mostrou níveis de testosterona compatíveis com os observados em homens adultos, além de alterações hormonais que sugeriam resistência à ação dos andrógenos. O resultado do cariótipo revelou constituição genética 46,XY, normalmente associada ao sexo masculino.

Exames de ressonância magnética identificaram estruturas semelhantes a testículos localizadas na cavidade abdominal, próximas aos canais inguinais.

Segundo especialistas, o quadro é compatível com a Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (SICA), uma condição genética rara em que o organismo não responde adequadamente aos hormônios masculinos. Embora produza testosterona normalmente, o corpo não consegue utilizar esse hormônio para promover a masculinização durante o desenvolvimento fetal.

Como consequência, a pessoa nasce com genitália externa feminina e desenvolve características femininas na puberdade, como as mamas. No entanto, não possui útero nem ovários, o que leva à ausência de menstruação e impossibilita a gestação.

O acompanhamento desses casos envolve equipes multidisciplinares, incluindo ginecologistas, endocrinologistas, geneticistas e psicólogos. Também é necessária a avaliação dos testículos localizados internamente, pois existe risco aumentado de desenvolvimento de tumores ao longo da vida.

A Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos é considerada rara e geralmente é descoberta na adolescência ou início da vida adulta, quando a ausência da menstruação leva à realização de exames mais detalhados.

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